基因变异相关论文
目的探讨1例晚发型糖原贮积症Ⅱ型(LOPD)型患儿的临床特征、GAA基因变异特点及溶酶体酶α-葡萄糖苷酶(GAA)活性改变情况。方法收集......
目的探讨1个Lesch-Nyhan综合征家系的遗传学病因。方法选取2022年2月10日在临沂市人民医院接受遗传咨询的1个Lesch-Nyhan综合征家......
目的分析新疆部分地市苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）患儿苯丙氨酸羟化酶（phenylalaninehydroxylase，PAH）基因变异的特点。方法选择201......
背景先天性鱼鳞病是一组具有显著异质性的遗传性皮肤病,通常表现为局限或广泛的皮肤鳞屑、角化过度,伴或不伴红皮病,但不同类型的......
目的了解广东省江门市1型艾滋病病毒（HIV-1）基因亚型分布状况及其主要流行株CRF01AE的传播和基因变异特征。方法收集江门市2018-2019......
目的 分析生酮饮食治疗基因变异相关癫痫的临床疗效。方法 回顾性分析2017年4月至2021年3月无锡市儿童医院诊治的10例基因变异相关......
目的 分析4个Currarino综合征（CS）家系中患者的临床表型与遗传学特点。方法 纳入4个CS家系5例患者，收集先证者病历并分析其临床表型特......
期刊
目的：探讨神经纤维瘤1型（NF1）的临床表现及基因变异特征。方法：回顾性分析1例NF1患儿的临床资料，并复习相关文献。结果：患儿为11岁儿童，全......
目的 探讨Toll样受体4（toll-likereceptors,TLR4）在不同癌症类型的表达水平、预后结果、免疫浸润等。方法使用GEO数据库、TCGA数据库......
Cronkhite-Canada综合征（CCS）是一种罕见疾病，以弥漫性胃肠道息肉、毛发及指甲脱落和皮肤色素沉着为临床特征，发病机制不明。本文报道1......
目的对一个遗传性蛋白C(proteinC，PC)缺陷症家系进行致病变异分析，探讨其分子发病机制。方法对先证者及其家系成员采用发色底物法检......
目的对一例性腺功能低下伴嗅觉减退并45，X/46，XY嵌合体的卡尔曼综合征(Kallmannsyndrome，KS)患者进行基因变异分析，明确其致病原因。方......
目的评估高通量测序技术在地中海贫血(简称地贫)检测中的运用价值，对黎族地区实行更精准的地贫检测，为地贫防控以及建立地贫数据库提......
新型冠状病毒（SARS-CoV-2）疫情在全球范围内大暴发。目前出现了SARS-CoV-2变异体和与其他病毒合并感染的新问题，使得临床检测与诊断更......
为加快广西香稻品种选育及新育成品种的推广应用,利用感官法和仪器测定法对9个广西常规香稻品种的香味表型进行鉴定,利用吸嗅蒸汽......
肌萎缩侧索硬化（ALS）是一种多个基因参与的复杂疾病，涉及多种机制。神经炎性反应是其中机制之一，有许多炎性细胞因子参与，其有可能作为......
目的:自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder,ASD）是一类以沟通、社会互动缺陷和局限、重复、刻板的行为模式为主要特征的神经发......
目的:初探41个单基因高血压相关致病基因与子痫前期的关联,并浅探相关基因变异对子痫前期患者胎盘微血管生成的影响。方法:收集入......
目的 总结PPP2R1A基因变异的临床特征，探讨基因表型关系。方法 回顾性分析1例2021年7月确诊的PPP2R1A基因变异患儿临床资料，并复习相......
剪接是真核生物基因表达至关重要的一步，剪接异常导致疾病的发生。目前已知8种在全身广泛表达的前体mRNA剪接因子基因(PRPF3、PRPF4......
背景与目的：儿童及青少年分化型甲状腺癌（differentiated thyroid cancer,DTC）的分子生物学特征及其临床指导意义尚不明确。本研究拟......
目的对1例颅锁骨发育不全症(cleidocranialdysplasia，CCD)患儿进行基因变异分析，明确其可能的致病原因。方法应用二代靶向测序与Sang......
目的对一个中国遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌(hereditaryleiomyomatosisandrenalcellcarcinoma，HLRCC)综合征家系进行临床和遗传学分......
目的探讨2例非典型Rett综合征男性患儿的临床及基因变异特点。方法收集患儿及其父母临床资料，采集患儿及其父母的外周血进行全外显......
背景及目的:低磷酸酯酶症（hypophosphatasia,HPP）是由于编码组织非特异性碱性磷酸酶（tissue non-specific alkaline phosphatase,TNSA......
目的:分析雄激素不敏感综合征（AIS）的临床特征与遗传学特点。方法:收集2015年至2020年重庆医科大学附属儿童医院就诊的10例AIS患者的......
病史摘要患者，男性，12~17岁先后因"口吃、言语困难、抽搐、感觉异常、发作性肢体抖动"入院治疗5次。主要表现为精神行为异常、癫痫......
目的对1个Usher综合征家系的临床特征及基因变异进行分析，明确其遗传病因。方法对家系中患儿进行全外显子测序，就发现的可疑致病变异......
目的通过对两个Coffin-Siris综合征家系先证者的临床表征及基因变异分析，揭示其可能的遗传发病机制，为家系的遗传咨询提供依据。方法......
目的:利用基因工程构建CACNA1D基因外显子c.920A>G突变SD大鼠模型,观察该模型大鼠血压和血浆Th1、Th2、Th17相关细胞因子水平,并进......
目的:收集散发早发型帕金森病（early-onset Parkinson’s disease,EOPD）患者临床资料,分析其临床特征,并筛查致病突变,以期为EOPD的......
目的研究1例常染色体隐性先天性鱼鳞病(autosomalrecessivecongenitalichthyosis,ARCI)患儿的临床和遗传学特征。方法收集和分析1......
目的探讨4例极长链酰基辅酶A脱氢酶(verylongchainacyl-coenzymeAdehydrogenase，VLCAD)缺乏症的临床特征及基因变异特点。方法对新......
目的探讨中国育龄人群中21种遗传代谢病的携带率，为遗传咨询和生育指导提供依据，同时为新生儿遗传代谢病筛查病种的选择提供一定的参......
目的掌握2021年北京市流感流行特征及乙型Victoria系（简称BV）流感病毒血凝素（hemagglutinin，HA）基因、抗原性变异情况，为北京市流感防控......
目的 对肝豆状核变性家系行遗传学分析,明确该家系的遗传病因.方法 对家系中肝豆状核变性先证者行全外显子测序分析,Sanger测序对......
目的对一个遗传性凝血因子Ⅺ(coagulationfactorⅪ，FⅪ)缺陷症家系进行调查和基因测序分析，探讨其分子机制。方法检测先证者及其家系......
目的探讨1例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症患儿的遗传学病因。方法采集患儿及其父母的外周血样，提取基因组DNA，用Sanger测序和全外显子组测......
目的明确1例脑肌酸缺乏症Ⅰ型患者的致病变异及来源。方法通过高通量测序技术筛查与患者临床表型相关的基因变异，通过Sanger测序对......
目的分析1例Perlman综合征患儿的临床表型及DIS3L2基因变异，了解其可能的致病原因。方法抽取患儿及其父母外周血，对患儿进行全外显子......
目的探讨1例Rothmund-Thomson综合征(Rothmund-Thomsonsyndrome,RTS)患儿的临床表现和基因变异，明确其可能的致病原因。方法采集患......
目的报告1例由罕见变异导致的重型血友病A(hemophiliaA，HA)，并探讨大片段重复变异的致病机制。方法先后进行F8基因第22内含子及第1内......
目的对1个遗传性对称性色素异常症家系的临床特征和ADAR基因变异进行分析，明确其可能的遗传病因。方法对先证者的ADAR基因外显子及......
目的分析1例视网膜色素变性(retinitispigmentosa,RP)患者的基因变异，明确其可能的遗传学病因。方法应用全外显子测序技术对先证者......
目的:牙齿发育是上皮和间充质之间相互作用的复杂过程,许多转录因子和信号分子参与其中。牙齿发育不良（hypoplasia of teeth）是最常......
背景原发性甲状旁腺功能亢进症（Primary Hyperparathyroidism,PHPT,甲旁亢）是由于甲状旁腺本身病变引起的甲状旁腺素（parathyroid hor......
背景:长寿特别是与脂代谢平衡调节的双关联基因对维持人体健康状态尤其是促进老年人健康延缓衰老具有重要作用,但是长寿和脂代谢双......
研究目的了解2017年10月～2019年6月河南省漯河市住院严重急性呼吸道感染（Severe acute respiratory infection,SARI）病例的病毒性病原......
背景视网膜色素变性77型是由REEP6基因[MIM:609346]突变引起的常染色体隐性遗传视网膜疾病。REEP6编码一种促进光感受器发育的蛋白......
